Gêmeos, mesma doença, sintomas diferentes: como é viver com a Doença de Fabry

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Introdução
A Doença de Fabry, uma condição genética rara, manifesta-se de formas distintas mesmo em gêmeos. Sophia e Vinícius Martins, com a mesma alteração, tiveram sintomas diferentes, revelando a complexidade do diagnóstico e o impacto multissistêmico e emocional da doença, que afeta rins, coração e sistema nervoso. Tratamentos melhoram a qualidade de vida.

A Doença de Fabry é uma desordem genética rara e hereditária, causada por deficiência enzimática que leva ao acúmulo de gordura e afeta órgãos como rins, coração e sistema nervoso.
A transmissão da doença é ligada ao cromossomo X, resultando em manifestações variadas entre homens e mulheres e dentro da mesma família.
Gêmeos Sophia e Vinícius, com a mesma alteração genética, manifestaram sintomas distintos da doença de Fabry desde a infância, ilustrando a diversidade de fenótipos.
O diagnóstico de Fabry pode ser demorado devido à confusão de seus sinais iniciais com problemas mais comuns, como ocorrido com os gêmeos.
Além dos sintomas físicos, a doença de Fabry impõe desafios emocionais e sociais significativos, demandando tratamento contínuo para qualidade de vida, embora sem cura.

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Resumo gerado por ferramenta de IA treinada pela redação da Editora Abril.

A doença de Fabry é uma doença rara, progressiva e hereditária causada por alterações no gene GLA, localizado no cromossomo X, que levam à deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (α-Gal A). Quando essa enzima não funciona corretamente, ocorre o acúmulo de substâncias gordurosas dentro das células, especialmente de um tipo de gordura chamado globotriaosilceramida (Gb3).
Com o tempo, esse acúmulo pode afetar diferentes órgãos, principalmente rins, coração e sistema nervoso.

A doença faz parte de um grupo conhecido como doenças de depósito lisossômico, em que determinadas substâncias não conseguem ser degradadas adequadamente dentro das células e acabam se acumulando no organismo ao longo do tempo.

Entre os sintomas possíveis estão dores nas mãos e nos pés, fadiga crônica, alterações gastrointestinais, manchas avermelhadas na pele, problemas renais, redução do suor, dores de cabeça, alterações cardíacas e dificuldade para tolerar o calor. A intensidade e o tipo de sintomas podem variar bastante de pessoa para pessoa.
Em muitos casos, o diagnóstico pode levar anos para acontecer. Isso ocorre porque os sinais iniciais da doença muitas vezes se confundem com problemas mais comuns, o que pode atrasar a identificação da condição.
Como a doença é transmitida na família
Para entender, é importante lembrar como funciona a herança genética. Os seres humanos possuem cromossomos que carregam as informações genéticas herdadas dos pais. Mulheres têm dois cromossomos X (XX), enquanto homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
Isso significa que:

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Homens recebem o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai;
Mulheres recebem um cromossomo X da mãe e outro do pai.

Como o gene GLA está localizado no cromossomo X, a doença se manifesta quando a pessoa herda um cromossomo X com essa alteração genética. Isso também explica por que homens e mulheres podem apresentar a condição de maneiras diferentes.
Se o pai tiver a doença, ele obrigatoriamente transmitirá o cromossomo X com a alteração genética para todas as filhas. Já quando a mãe possui essa alteração, cada filho, menino ou menina, tem 50% de chance de herdar o cromossomo X afetado.
Foi exatamente isso que aconteceu com os irmãos gêmeos Sophia e Vinícius Martins, que herdaram o cromossomo X com a alteração genética da mãe. O irmão mais velho, no entanto, não herdou a condição.
Os primeiros sintomas de Sophia
Sophia lembra que os primeiros sinais apareceram ainda na infância, mesmo em meio a uma rotina bastante ativa.

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“Minha infância foi bastante ativa. Meus pais, ambos educadores físicos, incentivaram intensamente a prática de esportes, o que fez com que eu participasse de diversas atividades físicas, além de viagens e acampamentos frequentes. No entanto, paralelamente a essa rotina dinâmica, eu já apresentava alguns sintomas físicos importantes. Desde cedo, sentia dores nas mãos e nos pés, acompanhadas de formigamento.”
Nessa mesma época, alguns sintomas começaram a chamar mais atenção.
“Lembro com clareza que os primeiros sinais mais marcantes foram as dores de cabeça, que levaram, aos oito anos, ao diagnóstico de enxaqueca crônica. Além disso, eu enfrentava recorrentes episódios de dor intestinal, que resultaram em diversas idas ao hospital.”
Na época, ninguém imaginava que aqueles sinais poderiam estar relacionados a uma doença rara. O diagnóstico veio alguns anos depois, quando um médico suspeitou da condição ao investigar o caso de um tio da família que enfrentava problemas renais graves.
“Dores de cabeça, dores intestinais e dores nas mãos e pés apareceram cerca de seis anos antes do diagnóstico, que veio aos 13 ou 14 anos, depois que um médico suspeitou da doença a partir dos sintomas de um tio que já estava realizando diálise e em fila de transplante renal.”

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A experiência de Vinícius
Enquanto Sophia apresentava dores nas mãos, nos pés e crises de enxaqueca ainda na infância, o irmão gêmeo, Vinícius, também enfrentava sintomas, embora de forma diferente.
“Desde criança eu tinha sintomas. Eu fazia educação física, mas eu não tinha o mesmo rendimento que minha irmã gêmea, que também tem a doença, mas é atleta de alta performance. As pessoas achavam que era frescura, me chamavam de ‘frescurento’ por não conseguir acompanhar.”
Mesma doença, sintomas diferentes
A Doença de Fabry pode se manifestar de maneiras diferentes entre os pacientes. De acordo com o artigo científico Fabry Disease and Its Different Phenotypes (Doença de Fabry e seus Diferentes Fenótipos, em tradução livre) publicado em 2025, a Doença de Fabry apresenta dois fenótipos principais, que se diferenciam pela idade em que os sintomas aparecem e pela gravidade das manifestações.
O fenótipo clássico (tipo 1) ocorre quando a atividade da enzima alfa-galactosidase A é muito baixa ou praticamente inexistente. Nesses casos, os sintomas costumam surgir ainda na infância ou na adolescência e podem afetar diferentes partes do corpo.
Entre as manifestações mais comuns estão crises de dor intensa nas mãos e nos pés (acroparestesias), pequenas lesões avermelhadas na pele chamadas angioceratomas, diminuição da capacidade de suar e alterações precoces nos rins e no coração.

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O fenótipo tardio ou atípico (tipo 2) costuma aparecer quando ainda existe alguma atividade residual da enzima no organismo. Nesses casos, os sintomas podem surgir apenas na vida adulta, muitas vezes entre a terceira e a sétima década, e tendem a afetar principalmente um órgão, como o coração (cardiomiopatia) ou os rins.
Essa variação ajuda a explicar por que pessoas com a mesma alteração genética podem apresentar sintomas diferentes ao longo da vida, como aconteceu com os gêmeos Sophia e Vinícius.
“No meu caso, a aorta é mais dilatada, eu tenho asma e proteinúria (proteína na urina). Também convivo com fadiga crônica, dores no estômago e diarreia. Diferente da minha irmã, não tenho dores de cabeça.”
Vinícius conta que também apresentava sintomas desde a infância, mas muitas vezes eles eram interpretados de forma equivocada. Segundo ele, a falta de conhecimento sobre a doença fazia com que parte dessas dificuldades fosse vista como algo passageiro.
“As pessoas achavam que era uma coisa momentânea e não biológica, por causa da doença.”

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O impacto emocional de uma doença rara
Além dos sintomas físicos, conviver com uma doença rara também traz impactos emocionais importantes. Para Vinícius, uma das dificuldades é justamente lidar com o fato de que muitos dos sintomas não são visíveis para quem está de fora.
“Conviver com Fabry traz muitos desafios. Quando pensamos em doença, muitas pessoas associam apenas aos sintomas físicos. Mas eu também enfrentei sintomas psicológicos, como depressão e ansiedade. As pessoas tendem a me olhar e achar que sou um garoto normal, mas, no fundo, estou morrendo de dor, triste e ansioso, sabendo que a doença está ali. É uma doença invisível e as pessoas não compreendem.”
Sophia, que hoje também atua como psicóloga, explica que o impacto emocional do diagnóstico foi profundo, não apenas pela doença em si, mas pelas reações das pessoas ao redor.
“Impactante. Houve muita negação por uma parte da família, colegas, professores e amigos. Sinceramente, parecia que as pessoas queriam trazer um discurso de normalidade, esperança, com falas como: ‘Veja bem, Sophia, é só uma doença e você é tão bonita e normal’ ou ‘Não é um câncer, você ainda tem muita vida pela frente’.”
Segundo ela, o diagnóstico mudou completamente sua rotina ainda na adolescência.
“Depois do diagnóstico veio uma rotina intensa de consultas com diversos médicos especialistas e exames específicos para tentar entender se cada parte do corpo manifestava algo da Fabry. Ou seja, tudo mudou. Eu não podia ser apenas uma adolescente. Eu precisava olhar para algo que nunca imaginei olhar e tentar conscientizar as pessoas sobre uma doença que eu mesma ainda não entendia.”
A jornada de tratamento
Receber o diagnóstico ainda na adolescência mudou profundamente a forma como Vinícius enxergava o futuro.
“Eu tenho um antes e um depois do diagnóstico. Antes dos 13 anos eu queria viajar, conquistar o mundo, mas passava mal em várias situações e não entendia. Achava que todo mundo era igual.”
Segundo ele, o início do tratamento também trouxe mudanças importantes na rotina.
“Comecei um tratamento que acontecia a cada 15 dias, com duração de cerca de quatro horas na veia. Para um adolescente que sonhava em viajar pelo mundo com sua guitarra e uma Harley Davidson, foi muito frustrante.”
O diagnóstico marcou o início de uma nova rotina de cuidados e acompanhamento médico para entender como a doença se manifestava em seus corpos. Com o passar dos anos, os irmãos aprenderam a lidar melhor com a condição, reconhecer os próprios limites e compreender melhor os sinais do próprio corpo.
Nos últimos anos, os dois também passaram a participar de um estudo clínico que avalia novas possibilidades de tratamento para a doença de Fabry. Diferente da terapia anterior, que exigia infusões intravenosas regulares, hoje utilizam um medicamento em comprimido, o que trouxe mais autonomia para a rotina.
Mesmo com os avanços da ciência, a doença de Fabry ainda não tem cura. Os tratamentos disponíveis ajudam a melhorar a qualidade de vida e a retardar a progressão da doença ao longo do tempo.
Uma história que atravessa gerações
A Doença de Fabry também marcou profundamente a história da família. A mãe de Sophia e Vinícius convivia com sintomas graves da condição e teve papel fundamental na busca por respostas e no cuidado dos filhos. Segundo Sophia, foi ela quem, mesmo antes de qualquer diagnóstico, insistiu em investigar o que poderia estar por trás dos sintomas que surgiram ainda na infância.
A mãe buscava informações, estudava sobre a doença e acompanhava de perto cada etapa do cuidado dos filhos, ao mesmo tempo em que continuava trabalhando e incentivando a família a seguir em frente. Para Sophia, essa postura foi essencial para que os filhos aprendessem a lidar com os desafios impostos pela doença.
Nesse processo, o apoio do pai também foi fundamental. Enquanto a mãe se dedicava a compreender a doença e buscar respostas para os sintomas da família, ele permaneceu ao lado dos filhos e da esposa durante toda a jornada após o diagnóstico, ajudando a enfrentar as mudanças e desafios trazidos pela nova realidade.
Ela lembra que, mesmo enfrentando sintomas importantes, a mãe se manteve presente e determinada durante toda a jornada da família.
“Ela foi a melhor influência que poderíamos ter tido.” Hoje, ele reconhece o papel fundamental que a família teve durante todo esse processo.
“Minha família lutou e batalhou muito. Hoje só existe gratidão a ela, aos médicos e às pessoas que ficaram ao nosso lado.”
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Doença rara não tem idade
A trajetória dos irmãos também ilustra um aspecto importante das doenças raras: o diagnóstico pode acontecer em diferentes momentos da vida. Embora Sophia e Vinícius tenham descoberto a condição ainda jovens, muitas pessoas convivem durante anos com sintomas antes de receber um diagnóstico correto.
Esse é justamente o tema da campanha Doença Rara Não Tem Idade, que busca ampliar o conhecimento sobre essas condições e estimular o reconhecimento dos sinais da doença. Para Sophia, falar sobre a própria história também é uma forma de ajudar a ampliar essa conscientização.
“Participar dessa campanha foi algo muito significativo para mim. Durante muito tempo eu fui uma pessoa mais silenciosa quando o assunto era a doença, mas entendi que falar sobre as doenças raras também é uma forma de levar informação e ajudar outras pessoas que podem estar passando por algo parecido.”
A história dos irmãos mostra que, mesmo quando a genética é a mesma, cada jornada com uma doença rara pode ser diferente e que informação, diagnóstico e acompanhamento podem fazer diferença na vida de muitas famílias.
*Amanda Sonnewend é biomédica geneticista e comunicadora, dedicada à qualificação do debate sobre acesso ao cuidado em saúde, com foco em doenças raras.
**Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e a maior comunidade de pacientes e famílias raras do País.
Muitos Somos Raros é parte do ecossistema de VEJA SAÚDE.

Fonte: saude.abril.com.br